Polikistik Böbrek Hastalığı - Böbrek Sağlığım

Polikistik böbrek hastalığı nedir?

Böbreklerimizde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsal, yani irsidir. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın daha bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır. Burada pratik kullanım açısından, bu hastalıktan ‘polikistik böbrek hastalığı’ diye bahsedeceğiz.

Polikistik böbrek hastalığının sıklığı nasıldır?

Polikistik böbrek hastalığı en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Yaklaşık her 500 ila 1000 canlı doğumdan birinde bu hastalık ile karşılaşılır.

Polikistik böbrek hastalığı, erkek ve kadınlarda benzer sıklıkta görülür. Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50’dir.

Polikistik böbrek hastalığının insan ve toplum sağlığı açısından önemi nedir?

Polikistik böbrek hastalığında aşağıda anlatılan çeşitli sorunlarla karşılaşma riski vardır. Bunların arasında en önemlisi, bazı hastalarda gelişebilecek olan böbrek yetersizliğidir. Böbrek yetersizliği nedeniyle diyaliz tedavisine ihtiyaç duyan veya böbrek nakli yapılmış olan hastaların %5-10’unda böbrek yetersizliğinin nedeni polikistik böbrek hastalığıdır. Bu nedenle insan ve toplum sağlığı açısından önemli bir hastalıktır. Ayrıca kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ilerideki kuşaklara aktarılabileceği akıldan çıkarılmamalıdır.

Polikistik böbrek hastalığındaki kalıtım ile ilgili bozukluk nedir?

Kalıtsal hastalıklar, vücudumuzdaki hücrelerin çekirdeklerinin içinde yer alan kromozom adı verilen yapıların üzerinde yerleşmiş olan genlerdeki bazı bozukluklar sonucunda ortaya çıkar. Yapılan yoğun araştırmaların sonucunda, polikistik böbrek hastalığına yol açan bozuklukların hangi genlerde olduğu anlaşılmıştır. Bu hastalıktan sorumlu başlıca iki tip gen bozukluğunun olduğu görülmüştür. Bu bozuk genlerin hücrelerde ne gibi sorunlara yol açarak kistlerin gelişimine yol açtığı konusunda çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kist gelişiminin mekanizmalarının anlaşılması yolunda büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.